着床前スクリーニング（PGS; preimplantation genetic screening）の手法は、array-CGH（comparative genomic hybridization）から次世代シーケンサー（NGS; next generation sequencer）を用いた手法に移行しつつあります。
NGSは全塩基配列を調べる手法という考えが根強いように思いますが、実は違います。今回は、PGSにおけるカバレッジ（Coverage）の考え方について、詳しい方にご質問してみました。

「“カバレッジ”とは何でしょうか？ NGSを用いたPGSでのカバレッジとは、どのようなことか簡単に教えてください。」

「I社のPGSキットで検査した場合、いわゆる遺伝性疾患の原因変異を検出することは可能でしょうか？」

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