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IVP-news記事

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次世代シーケンサー(NGS)を用いたPGSのカバレッジの概念

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着床前スクリーニング(PGS; preimplantation genetic screening)の手法は、array-CGH(comparative genomic hybridization)から次世代シーケンサー(NGS; next generation sequencer)を用いた手法に移行しつつあります。
NGSは全塩基配列を調べる手法という考えが根強いように思いますが、実は違います。今回は、PGSにおけるカバレッジ(Coverage)の考え方について、詳しい方にご質問してみました。

「“カバレッジ”とは何でしょうか? NGSを用いたPGSでのカバレッジとは、どのようなことか簡単に教えてください。」

「I社のPGSキットで検査した場合、いわゆる遺伝性疾患の原因変異を検出することは可能でしょうか?」

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